Проф. Търнев: Ранната диагностика на всяка рядка болест определя степента на ефективност на лечението

/КРОСС/ Проф. Ивайло Търнев е Началник клиника по нервни болести, Университетска болница Александровска

- Проф. Търнев, в последния ден на февруари се отбелязва Международния ден на редките болести. Какво всъщност означава термина „редки болести"?
- Kонсенсус в определението за редки болести все още не е достигнат. В държавите от Европейския съюз (ЕС) редки са тези болести, които засягат по-малко от 5:10 000 души. По данни на СЗО и Европейската медицинска агенция в Европа има между 5000 и 8000 различни редки заболявания, които засягат между 27 и 36 милиона души. Според други автори обаче „засегнатите са около 3% от цялата популация или 13.5 милиона души в ЕС. Според трети автори пък „около 30 милиона души в 25 европейски държави имат РБ, което означава, че между 6 и 8% от общата популация на ЕС страда от РБ". В САЩ според Aкт за редките болести от 2002 година „редки заболявания са всички онези, които засягат малка популация от пациенти, обикновено популации от по-малко от 200 души в САЩ" [Rare disease act of 2002]. Това означава, че в САЩ редките болести, за да бъдат определени като такива, трябва да бъдат с честота 1:1500. В Япония рядка болест е тази, която засяга не повече от 50 000 жители на държавата, което определя честота на тези заболявания не повече от 1 на 2500 души.
Повечето редки заболявания са животозастрашаващи и хронично-протичащи заболявания, като значителна част от тях са генетично обусловени. Това е и причината честотата на всяко едно заболяване поотделно да не е висока, поради което изучаването му, изготвянето на диагностични критерии и терапевтични процедури са изключително трудни и дълги процеси. Това дава основание да смята, че за подобряването на диагностиката, грижите и превенцията при наследствените редки болести е необходимо съчетаването на много усилия от страна на учени, клиницисти, пациенти и пациентски организации, фармацевтичната индустрия и здравните организации.
Наследствените невромускулни заболявания формират голяма група заболявания, всяко едно от които е рядко срещано (болестност <5:10 000), като те засягат хора от всички раси и възрасти. Повечето от тези заболявания водят до трайна инвалидизация и изискват значителни здравни грижи.

- Кои редки болести се лекуват в ръководения от Вас център ?
- В Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания се диагностицират, проследяват и лекуват редица болести: различни форми на прогресивни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, вродени миастенни синдроми, спинална мускулна атрофия, фамилна транстиретинова амилоидоза, а също метаболитни заболявания, като болест на Помпе, болест на Гоше, болест на Уилсън и болест на Нийман-Пик.

- Какви са характерните симптоми на болестта на Помпе?
- Болестта на Помпе е автозомнорецесивно метаболитно заболяване, дължащо се на дефицит на ензима алфа - глюкозидаза . В зависимост от степента на ензимния дефицит то може да започне във всяка една възраст и да има различни клинични форми: инфантилна форма с начало във втория месец след раждането и летален изход до 8-9 месец, и късна форма с начало в детска, юношеска или зряла възраст. Инфантилната форма протича със затруднено сучене и гълтане, чести инфекции, тежко засягане на сърцето под формата на хипертрофична или дилатативна кардиомиопатия, проводни нарушения, забавено моторно развитие и много бърза прогресия на сърдечна недостатъчност. Късната форма често се демонстрира като пояс-крайник мускулна дистрофия, промени в походката, мускулни болки, загуба на тегло, задух, дихателна недостатъчност, чести дихателни инфекции, увеличен черен дроб и др.

- Как се поставя диагнозата болест на Помпе?
- Диагностицирането на болестта на Помпе преминава през три етапа: клинично изследване, ензимен анализ и молекулярногенетично верифициране.

- Защо е важно ранното диагностициране на болестта?
- Ранната диагностика на всяка една рядка болест определя степента на ефективност на лечението. Колкото по-рано се диагностицира едно заболяване, толкова по-ефективно е лечението. И обратното, колкото е по-напреднало заболяването, толкова лечението е по-ниско резултатно.

- Имат ли българските пациенти достъп до най-иновативните терапии?
- Лечението на редките болести с лекарства сираци е голямо предизвикателство за здравните системи, защото то е скъпоструващо лечение. Както във всички страни в Европейския съюз, така и в България се осигурява лечението на болните с редица редки болести, вкл. и на болните с болестта на Помпе. По отношение на невромускулните заболявания единствената иновативна терапия, одобрена от Европейската медицинска агенция през май 2017 за лечение на спинална мускулна атрофия, все още не е осигурена за българските пациенти с това тежко заболяване.