Правилно диагностицирани и лекувани, пациентите с болестта на Фабри имат напълно пълноценен начин на живот

/КРОСС/ Интервю с проф. Емил Паскалев, Началник на Клиниката по нефрология и трансплантация, УМБАЛ „Александровска". 

В Европа под „редки болести" се разбира състояние или заболяване, което се проявява при по-малко от 1 на 2000 души. В Европейския съюз около 30 милиона души страдат от някоя от откритите вече 7000 редки болести, а в световен мащаб засегнатите са близо 350 милиона. За България, чието население е около 7,5 млн. души, може да се предположи според определената методика, че у нас живеят над 400 000 пациенти с редки заболявания.

Една от откритите редки болести, чието лечение се покрива от Здравната каса, е болестта на Фабри.

Проф. Паскалев, какво представлява болестта на Фабри?

Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, което в европейски мащаб е 1 на 100 000 - 120 000 души. То се дължи на генетичен дефект, мутация на Х-хромозомата, което води до невъзможност да се произвежда един определен ензим. Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма случаи, когато и двете да са засегнати, здравата до някаква степен компенсира болната. Затова при жените клиничните изяви на болестта се наблюдават доста по-късно, отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. При жените заболяването протича много по-леко и симптомите се появяват към 60-годишна възраст, затова заболяването може да се установи в по-ранна възраст само чрез фамилна анамнеза. Дори и недиагностицирани и нелекувани, жените достигат  до много прилична възраст. При момчетата обаче заболяването не протича така. Ако болестта не бъде открита и лекувана, пациентите умират до 50-годишна възраст.

Какви са симптомите на заболяването?

Синдромът на Фабри води до увреждане на бъбрека. То е най-тежкото и през цялото време налично, само че не може да се открие, защото няма оплаквания. Първите симптоми на заболяването се проявяват при момчетата на 7 - 8  годишна възраст. И тогава, ако педиатърът направи изследване на урината, ще види, че понякога в нея има белтък, понякога няма, без причина. Това би насочило педиатъра, ако познава заболяването, към болестта на Фабри.

В детска възраст се проявява болков синдром в долните крайниците, който се провокира от горещина и студ. Но само в 60% от случаите. Кожните обриви също се проявяват в 60% от случаите. Друг синдром при децата са чревни разстройства и необясними болки в корема.  Когато проявите напреднат, младите мъже развиват хипертония на 20-годишна възраст. Нито един симптом не съществува през цялото време.  Проблемът е, че тъй като те се проявяват в различно време, пациентът и/или родителите им не ги споделят и трябва изрично да бъдат попитани. А за да се постави правилната диагноза, не е достатъчна проявата на един симптом трябва да се съберат 4 - 5.

Това ли прави трудно диагностицирането на Фабри?

Диагностицирането е трудно, защото проявите се явяват един път в едни органи и системи, след няколко години в други органи и системи и така се редуват. И пациентите отиват при един специалист, след това при друг. Това лутане във времето между много различни медицински специалисти не позволява правилното наблюдение  и проследяване на заболяването.

Разпознаването на болестта на Фабри е изключително сложно, тъй като много малко лекари имат реален достъп до заболяването. Но въпреки това, всяка година успяваме да диагностицираме нови пациенти като общата им бройка надхвърля вече 70. Със скрининга миналата година открихме два нови пациенти, а от началото на 2018 г. - трима.

В нашия експертен център към Клиниката по нефрология и трансплантация в Александровска болница, който е единствен оторизиран за България за болестта на Фабри, работим непрекъснато с такива пациенти повече от 12 години. В рамките на този период повече от 10 години провеждаме скрининг за откриване на заболяването, което ни е дало възможност да натрупаме достатъчно опит.  Имаме опит с терапия на пациенти, както и достатъчно пациенти. Затова и наша отговорност е непрекъснато да поддържаме активно вниманието на колегите към болестта на Фабри. Заболяването вече се познава много добре от нефролозите, влязло е и в нашите учебници по медицина. Освен това,  имаме брошури, които се разпространяват при общопрактикуващите лекари.

Винаги ли се предава наследствено?

Зависи от пола. Бащата със синдром на Фабри ще предаде винаги на своето дете момиче, но никога на момче. Възможно е още в началото на бременността да се вземат проби и да се установи, дали плодът е носител на съответната генна мутация на заболяването. Тогава има възможност да се обсъди със семейството прекъсване на бременността по медицински причини. Така можем да осигурим прекъсване на предаването на генетичния дефект и раждането на здраво поколение в засегнатата фамилия.  Крайното решение обаче зависи единствено от желанието на пациента.

Могат ли пациенти, които са диагностицирани навреме и е започнало лечението им, да водят пълноценен начин на живот?

Абсолютно. Ако заболяването се хване навреме, може да се води нормален начин на живот и продължителността на живота при пациента да е както за средностатистическото население. Освен това българските пациенти имат достъп до най-иновативните терапии за лечение на болестта на Фабри, които се покриват от здравната каса и тяхното лечение започва от момента на диагностицирането.