За втора поредна година ще се проведе информационна кампания „6000 причини за действие“ в подкрепа на пациентите с редки болести в България

/КРОСС/ Информационната кампания в подкрепа на пациентите с редки болести „6000 причини за действие" ще се проведе за втора поредна година по повод предстоящия Световен ден на редките болести - 28 февруари. Целта на инициативата е да повиши информираността на обществото за редките заболявания, както и да постави въпроси, свързани с ключовото значение на навременната диагностика и подобряване качеството на живот на пациентите.

Кампанията се организира от Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM) и се провежда под патронажа на Комисията по здравеопазването към 51-то Народно събрание. Партньори са Министерството на здравеопазването, Националната здравноосигурителна каса, Българският лекарски съюз, Националната генетична лаборатория, Българската педиатрична асоциация, Българската асоциация по неонатология, Българското дружество по алергология, Българското дружество по нефрология, Българското дружество по невромускулни заболявания, Българското дружество по неврохирургия, Българското дружество по детска гастроентерология, хепатология и хранене, Българското дружество по детска офталмология, невроофталмология и офталмогенетика, Българското медицинско дружество по детска хематология и онкология, Варненското педиатрично ендокринологично дружество, Асоциацията на студентите-медици в България - София, Институтът по редки болести, Националният алианс на хората с редки болести, Българската асоциация за закрила на пациентите, Сдружение за развитие на българското здравеопазване, Асоциация „Наследствен ангиоедем", Фондация „Знанието дарява живот", Фондация „Съвет за мозъчно здраве" и Националното сдружение на общините в Република България.

До момента в света са открити над 6000 редки болести, като 72% от тях са генетични и близо 70% се проявяват още в детска възраст. За рядко се счита всяко заболяване, което засяга между един и пет на 10 000 души население или до двама на 2000 души. Всички известни до момента редки заболявания засягат средно между 3,5-5,9% от населението в световен мащаб или повече от 300 млн. души.

В България са регистрирани едва 200 редки заболявания, като поради липса на регистри е трудно да се каже какъв е реалният брой на пациентите. Смята се, че редките болести засягат повече от 350 000 българи. В същото време, заради липсата на скринингови програми и късното диагностициране, се предполага, че в България живеят множество пациенти, страдащи от рядко заболяване, които все още не знаят това.

Кампанията има за цел да фокусира вниманието върху областите, в които българската здравна система все още страда от значителни дефицити:

• Навременна диагностика: Редките заболявания са трудни за диагностициране поради малкия брой пациенти и ограничения опит на лекарите с подобни състояния. Именно заради този факт ключов елемент за своевременна диагноза за много от тези заболявания е неонаталният скрининг. Макар България да направи значителна крачка напред, добавяйки нови три заболявания в обхвата на скрининга на новородени, все още изоставаме значително от голяма част от държавите в Европа, а и в света. Експертните институции и специализираните центрове за диагностика и лечение на редки заболявания са малко на брой, не са добре познати или са трудно достъпни. За доказването на определена рядка диагноза са необходими множество изследвания, сред които и скъпоструващи генетични тестове. Достъпът до тях е силно затруднен и пациентите и техните семейства изминават дълъг и мъчителен път, докато достигнат до точна диагноза, което от своя страна в много случаи компрометира ефективността на лечението.

• Липса на точни и отговарящи на реалността данни: Поради липса на регистри е трудно да се каже какъв е броят на пациентите с редки болести у нас. В същото време заради липсата на скринингови програми и късното диагностициране, се предполага, че в България живеят множество пациенти, страдащи от рядко заболяване, които все още не знаят за своя проблем.

• Липса на цялостна грижа към хората с редки болести: Наред с диагностиката, пациентите имат нужда от адекватно лечение, социална грижа, програми за съпътстваща грижа и др. Експертните центрове за редки болести нямат достатъчно ресурс да осигурят подобна подкрепа и би следвало необходимият цялостен подход към грижата за пациентите с редки болести да бъде част от национална програма, очертаваща съответните насоки и приоритети.

• Достъп до лечение: Децата, при които се установи рядко заболяване, имат възможност да започнат сравнително бързо след поставяне на диагнозата лечение (ако има такова), по механизма за лечение на деца извън обхвата на задължителното осигуряване. Не така стои въпросът при възрастните, лечението на които не е включено в Позитивния лекарствен списък. Те следва да изчакват влизането на терапията в този списък, което може да отнеме повече от две години поради редица административни и финансови причини.

Изброените проблеми налагат спешното актуализиране и прилагане на Националната програма за редки болести, която в последното си издание е с обхват 2009-2013 г. Необходими са систематични и целенасочени политики, за да бъдат преодолени описаните дефицити в здравната система, с което да се подобрят грижите за пациентите с редки заболявания в България.

Информационната кампания в подкрепа на пациентите с редки болести „6000 причини за действие" и през тази година ще бъде дигитална и ще се реализира в социалните мрежи Facebook (www.facebook.com/WeWontRest) и LinkedIn (www.linkedin.com/company/niamadasprem/), както и в информационни и здравни уеб сайтове. Ще бъдат популяризирани видеа, разказващи историите на пациенти с различни редки заболявания и трудностите, през които те и техните семейства преминават - от забавеното разпознаване на симптомите, , през дългия период без точна диагноза и ненужни лечения и интервенции до ежедневния живот с болестта.